Project description
Proyecto: Pánel genético
Disponibilidad: México, USA
Estudio: ADN, medicina personalizada
Alrededor del mundo existen distintos grupos étnicos los cuales son conocidos por tener riesgos elevados en desordenes genéticos. Existen varios padecimientos que se presentan con gran frecuencia en personas con desendencia de Medio Oriente.
Saber si sus herederos estarán en riesgo antes de tiempo podría ayudarle a planear mejor su futuro.
Simple Bucal Swab
Blood sample
Enfermedades Wolfman conduce a la acumulación de cantidades perjudiciales de lípidos en el bazo, hígado, médula ósea pequeña intensa, y otros órganos. Los bebés son sanos y activos al nacer, pero presentan síntomas de desnutrición severa en los primeros meses de vida. Casi todos mueren antes de cumplir un año. en la literatura médica, un paciente se ha reportado con remisión sostenida después de una transfusión de sangre de cordón usando coinciden. Altough incidencia mundial es de 1 / 350.000 recién nacidos, Wolman parece ocurrir en mayor freuency en la comunidad persa-judía.
Síndrome de Usher es responsable de la mayoría de la sordo-ceguera en el mundo. Pérdida de Sision y audiencia a menudo se produce por la edad adulto de mediana edad. No existe un tratamiento eficaz todavía.
HIBM es la enfermedad hereditaria de atrofía muscular más común en personas de origen Judío Persa (Iraní). Debilidad muscular por lo general comienza después de la edad de 20 años y la mayoría de los pacientes están en silla de ruedas a la edad de 40 años. HIBM no parece afectar la función cerebral o esperanza de vida significativamente. No existe un tratamiento eficaz todavía.M is the most common inherited muscle wasting disease in people of Persian (Iranian) Jewish heritage.
DJS interferes with the body´s ability to move bilirubin from the liver. Onset has been observed from infancy to late adulthood, but generally occurs between observed from infancy to late adulthood, but generally occurs between ages 15 - 35 years. Although severely high level of bilirubin can damage the brain and other organs, DJS generally does not shorten life span. The most common symptom is jaundice but DJS can also cause vague abdominal pains, occasional nausea, vomiting, recurrent diarrhea, and mild - moderate bleeding syndrome. Symptons can be worsened by alcohol, birth control pills, infection or pregnancy.
Deficiencia GP6D conduce a una reacción de sangre conocido como hemólisis wich puede ocurrir en respuesta a los alimentos como los frijoles Fava (Favismo), ciertos medicamentos (por ejemplo, los medicamentos antipalúdicos, la aspirina, AINE, quinidina, sulfamidas), la infección y la exposición a productos químicos del hogar, tales como las bolas de naftalina. La deficiencia de G6PD generalmente no acorta la expectativa de vida.
MTHFR termolábil variante es una de las variaciones genéticas más comunes en todo el mundo. Las mutaciones en el gen de la MTHFR se han relacionado con la acumulación de homocisteína en sangre (hiperhomocisteinemia) hiperhomocisteinemia en mujeres embarazadas está asociada con defectos del tubo neural, mortinatos y la pérdida recurrente del embarazo.